显性遗传性疾病(显性遗传隐性遗传是什么意思)
常染色体显性遗传病有哪些?(1)家族性高脂蛋白血症高脂血症有原发性和继发性两种类型。是基因突变导致患者铜代谢紊乱所致。(5)结肠息肉有明显的家族遗传倾向;(8)椭圆形红细胞增多症在儿童和青少年中是无症状的,包括伴有再生障碍性危象的严重溶血型;(9)强直性肌营养不良最常见的症状是下颌和手部肌肉松弛和收缩困难。患者可能出现心律失常、传导障碍和充血性心力衰竭。
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文章目录:常染色体显性遗传病的显性遗传病有哪些?常染色体显性遗传病的类型?常染色体显性遗传病什么是显性遗传和隐性遗传
一、常染色体显性遗传病有哪些
(1)家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症有两种类型:原发性和继发性,大多数原发性患者是遗传性的。高脂蛋白血症在生物化学上可分为五型,其中型和型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最为密切。
(2)马尔文综合征
这种病也叫蜘蛛指病。基因携带者可能在儿童期、青春期早期或晚期或成年期患病。
(3)威尔逊综合征
10岁前,所有致病基因携带者发育正常,10-20岁常突然发作,导致脑中枢变性,肝细胞被纤维组织取代,肝硬化,角膜中部色环,眼球震颤,肌张力增高,尿中含有大量末端二羧基氨基酸肽和氨基酸残基。是基因突变导致患者铜代谢紊乱所致。
(4)亨廷顿舞蹈症
该病是完全符合孟德尔遗传的显性遗传病。在发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈动作、癫痫发作、体力和智力下降以及进行性痴呆。他在一般症状出现后4 ~ 20年内死亡。
(5)结肠息肉
此病有明显的家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变。结肠上有大小不一的肉瘤,引起消化道出血和腹泻。息肉恶变的可能性很大,所以结肠切除是必要的。
(6)阵发性心动过速
这种病有明显的家族史,可以遗传几代。阵发性心动过速可发生在任何年龄。病理学主要是器质性的,但也是纯功能性的。
(7)结构性低血压
这种病的患者多见于体质较弱的人群,女性多于男性。大多数患者无自觉症状,少数有乏力、健忘、头晕、头痛等。这些症状往往是由一些疾病或营养不良引起的。
(8)椭圆形红细胞增多症
该病患儿多为儿童及青少年无症状,但有不同程度的溶血,包括严重溶血伴再生障碍性危象,患者有脾肿大。
(9)肌强直性营养不良
最常见的症状是下颌和手部肌肉松弛、收缩困难、肌肉萎缩、虚弱、面无表情和白内障。男性有前额秃顶、睾丸萎缩;女性有闭经、痛经、卵巢囊肿。患者可能会出现心律失常、传导缺陷、充血性心力衰竭和精神发育迟滞。
(十)先天性肌强直
这种疾病的主要症状是全身性肌强直和肌肉肥大,大多数发生在出生时或儿童早期,少数发生在青春期。患者四肢僵硬笨拙,站立不动或在寒冷环境下症状加重。反复锻炼可以暂时缓解症状。
11)周期性瘫痪
根据致病基因携带者受刺激后血钾水平的不同表现,可将该病分为不同类型。
(十二)半胱氨酸尿症
这种疾病的主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收受阻。上述四种氨基酸在患者尿液中排出,但无症状。
(十三)遗传性球形红细胞增多症
该病是一种慢性溶血性贫血,表现为黄疸、脾肿大、红细胞球形改变和脆性增加。
参考来源:百度百科-常染色体显性遗传病
二、显性遗传病是什么?
显性遗传病是指父亲和/或母亲携带的。某一基因及其发病产生临床表现,
它的基因会遗传给下一代,这也会让它生病,
这是常染色体遗传性多囊肾疾病的情况,
父母携带囊肿基因并有多囊肾的临床改变,
多囊肾的变化也发生在他们的后代被遗传后。
显性遗传是一种有显性基因的遗传。00-1010多指和高胆固醇血症、软骨发育不全、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性上睑下垂、多指、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大、多胎妊娠和尿崩症。
几种常染色体显性遗传病介绍
家族性高脂蛋白血症(高胆固醇血症)
高脂蛋白血症有两种类型:原发性和继发性,大多数原发性患者是遗传性的。高脂蛋白血症在生物化学上可分为五型,其中型和型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最为密切。高脂蛋白血症型患者的生化特点是血浆中-脂蛋白大量升高,胆固醇和磷脂也升高,甘油三酯正常或轻度升高。这些胆固醇和脂质沉积在动脉导管内,内膜局部增厚,形成斑块,然后塌陷,形成溃疡和软化,分解出一种黄色的动脉粥样硬化物质,故称为“动脉粥样硬化”。之后纤维组织增生,钙沉积,或局部血栓形成,内膜不均,管腔狭窄,管壁硬化。如果主动脉发生硬化,不会影响血液供应;如果发生在中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等。),会造成相应器官供血不足,甚至梗阻。因此,高脂蛋白血症II型最危险的并发症是早发性冠状动脉粥样硬化。
化,常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤,尤其常见的是睑黄斑瘤,致病基因定位于~。 (二)马尔芬氏综合征(Marfan’s syndrome) 此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高,四肢细长,脊柱后侧凸,关节松弛,胸部凹陷或突起,两臂伸开长度大于身高,脚、手大,指(趾)细长,头长,眶上蜷明显;肌肉系统发育较差,皮脂少;眼部有晶体上颞部半脱位,虹膜震颤,近视,自发性视网膜剥离;患者60%~80%有心血管系统疾病,如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂,房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼,身高,四肢修长,近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡,最后专家确诊为马尔芬氏综合征。 (三)威尔逊氏综合征(Wilson’s syndrome) 致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 (四)亨丁顿氏舞蹈病(huntington’s disease) 此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。此病有明显的家族遗传史,只要双亲之一是患者,他们的子女中至少会有1/2的发病机率。 (五)结肠息肉(peutz jeghers syndromeⅠ) 此病有明显家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉(syndromeⅡ),患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点,到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠,但也偶发在肠道的其他部位,或膀胱及呼吸道,伴有腹部绞痛、胃肠出血和肠套叠等并发症。儿童期可发病。 (六)阵发性心动过速(paroxysmal tachycardia) 此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。 (七)体质性低血压 此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。 (八)椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis) 此病是有两个不同位点上的基因各自控制的疾病,患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状(正常人最多为10%),这种异形红细胞最早可出现在3~4个月龄婴儿的外周血液循环中。此病患者在儿童少年多无症状表现,但存在不同程度的溶血,其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式,而且病人有脾大现象。 (九)肌强直性营养不良(steinert disease) 此病的遗传表现为母亲如果有病,其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病,而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。 (十)先天性肌强直(thomsem disease) 此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后,不能立即起立或起步。突然受惊吓时,可引起全身肌肉的强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后,双眼仍紧闭;发笑后,面部表情肌不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而旦厂测断爻登诧券超猾异,最轻者甚至无自觉主诉,仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好,常伴肥大。此病预后良好,多数随年龄增长而症状减轻,对寿命无影响。 (十一)周期性麻痹(periodic paralysis) 此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物(包括胰岛素、肾上腺素、乙醇、一些无机物、皮质激素和甘草属植物)等情况下,可促发机体低血钾麻痹。而另一种类型是激烈运动时、服用氯化钾以及使用某些麻醉剂可引起高血钾性麻痹。 (十二)胱氨酸尿症(cystinuria) 此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。纯合子患者4种氨基酸排泄量均增加,杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。 (十三)遗传性球形细胞增多症(herediatry spherocytosis) 此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。新生儿期发病时可有严重贫血和黄疸症状,婴儿期除轻度或中度贫血外常无其他症状,幼儿及年长儿发病时,其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重,伴有发热、呕吐、腹痛、肝脾压痛、无力、心跳加快、气促,脾脏增大可达肋下 ,肝脏略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小,胞体变圆,网织红细胞增高5%~20%,红细胞脆性增高可达%~%,自身溶血试验呈阳性。